Myasthenia Gravis – seltene Autoimmunerkrankung im Detail

Pathogenetisch liegt also eine neuromuskuläre Übertragungsstörung zu Grunde. Konkret ist die cholinerge Übertragung zwischen Synapsen und Muskelfasern gestört. Acetylcholin (ACh) ist ein Botenstoff, welcher im peripheren Nervensystem die Signalübertragung von Nerven- auf Muskelzellen vermittelt. Dies entsteht an einer bestimmten Kontaktstelle – der motorischen Endplatte. Bei Myasthenia Gravis richten sich körpereigene Antikörper gegen die Acetylcholin (ACh)-Rezeptoren an der motorischen Endplatte und blockieren diese. (2,3,4) Dies führt zu einer Schädigung der Muskelfaser-Membran und zu einer reduzierten Anzahl an ACh-Rezeptoren, was zu einer sehr ineffizienten neuromuskulären Übertragung führt, die sich klinisch in einer Muskelschwäche der Patient*innen zeigt. (2,3,4)

Abbildung nachgebaut nach: https://flexikon.doccheck.com/de/Myasthenia_gravis

In der Symptomatik zeigt sich eine schnelle und unter Belastung zunehmende Ermüdung und Schwächung der Muskulatur. Im frühen Stadium der Erkrankung zeigen sich oft zunächst okuläre Symptome. Dies können beispielsweise eine Lidheberschwäche oder Doppelbilder sein. Im weiteren Verlauf kommt es zu Schluckstörungen, Sprechstörungen und einer Belastungsintoleranz der Extremitäten und Schwächen im Bereich der Gesichtsmuskulatur. Auffällig ist, dass die Muskelschwäche über den Tag hinweg zunimmt und sich nach Ruhephasen bessert. (2,3,4,5)

Um die Myasthenia Gravis sicher diagnostizieren zu können, kommt neben elektrophysiologischen Untersuchungen (z.B. repetitive niederfrequente Nervstimulation), Labortests und bildgebenden Verfahren der Thymusdrüse vor allem der sogenannte „Simpson-Test“ zum Einsatz. Bei diesem klinischen Funktionstest werden die Patient*innen gebeten, 60 Sekunden lang nach oben zu schauen. Liegt eine Myasthenie vor, kommt es zu Herabhängen des Augenlids (Ptosis) und zu Doppelbildern. (3,4)

Oft werden ein symptomorientierter und ein immunsuppressiver Behandlungsansatz kombiniert. Als symptomlindernd haben sich Cholinesterasehemmer erwiesen. Diese Medikamente verstärken die Acetylcholinwirkung und verbessern damit die Signalübertragung. Ergänzend hierzu werden oft Immunsuppressiva wie Kortikosteriode oder Glukokortikoide eingesetzt, also Medikamente, die die Wirkung des Immunsystems unterdrücken. (3,4,6)

Bei Myasthenia Gravis handelt es sich um eine chronische, also lebenslange Erkrankung, jedoch sind die Symptome gut behandelbar, was der Lebensqualität der Patient*innen sehr zugute kommt. In einigen Fällen ist sogar eine komplette Rückbildung (Remission) der Symptome möglich. (2,3,4,6)

Wichtig: Der Juni diesen Jahres steht wieder im Zeichen dieser seltenen Erkrankung – Die „Myasthenia Gravis Foundation of America“ nutzt den Zeitraum, um ein Bewusstsein zu schaffen, über Myasthenia Gravis aufzuklären und auch die Lebensqualität der Patient*innen in den Vordergrund zu stellen. (8) In Deutschland informiert die „Deutsche Myasthenie Gesellschaft“ über die Erkrankung: https://dmg.online